Human Variation Database HELP


Human variation databaseは、次世代シークエンサーやゲノムワイド関連解析などによって発見される疾患関連変異データの散逸を防ぎ、研究者間で情報を共有化するために、構築・維持しているデータベースであり、データの預け入れと再配布を行っています。 また、過去の疾患関連変異データも利用できるように、論文を人手によってキュレーションしたデータも登録しており、現在、DBに蓄積されているデータの多くはこの文献データになります。健常者/疾患のSNV (single nucleotide variant)だけでなく、長配列の挿入/欠失、構造多型まで収集対象とし、日本人/アジア人の変異と表現型(疾患、薬剤応答、ウィルス耐性)との関係の体系化を目指しています。

対応ブラウザー

このデータベースはWindows IE 6.0以上, Safari 3.1 以上, と Firefox 2.0 以上をサポートしています。

データベースversion、その他

特に記述していないときは、Human Genomeはhg19を、SNPはdbSNP 133を使用しています。
また、基本的には、統計的な閾値で区切ることなく、論文に記載されている、もしくはsubmitされたデータ全てを疾患との関連の有無の情報とともに登録しています。

copy number variationは http://projects.tcag.ca/ のデータを利用しています。
Microsatellite のデータは http://www.microsatellites.org/db_search.phpを利用しています。

問い合わせ先

質問、ご要望等がある方はgwas at_mark biosciencedbc dot jpまでお願いいたします。

データの預け入れ、再配布に関しましては、 http://gwas.biosciencedbc.jp/gwasdb/db_policy.htmlに記載しております。

使い方の説明

登録数が十分ではないので、"Browse by disease name", "Browse by gene name"からのデータの閲覧を推奨します